儿童遗传癫痫精准诊断平台
二、最新癫痫病治疗方法
生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
(三)就医实用指南
患者教育与管理:治疗期间需指导患者记录发作日记,避免熬夜、饮酒、强光刺激等诱因,同时关注心理状态,合并抑郁、焦虑的患者需同步进行心理干预。
复杂部分性发作:患者意识受损(如意识模糊、反应迟钝),发作持续 1-2 分钟,常伴有自动症(无意识的重复动作),如咀嚼、吞咽、拍手、徘徊、自言自语,发作后患者对发作过程无记忆。部分患者发作前有先兆(如胃部不适、恐惧感),先兆期属于单纯部分性发作,随后进展为复杂部分性发作。
典型案例:8 岁的彝族男孩阿木(化名)患难治性颞叶癫痫 3 年,因频繁强直 - 阵挛发作无法上学,当地医院尝试 3 种药物后仍每月发作 8-10 次。转诊至昆医附一院后,神经内科丁里主任团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 功能 MRI 精准定位左侧海马硬化致痫灶。考虑到阿木家庭来自楚雄山区,经济条件有限,团队为其申请 “滇西北医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术” 替代传统开颅手术,减少治疗费用 50%。手术仅耗时 1.5 小时,术后阿木住院 5 天即出院,随访 4 个月未再发作,已重返校园参加彝族刺绣兴趣班。
部分性发作指异常放电局限于大脑某一区域,根据患者意识是否受损,又分为单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全身性发作:
磁共振引导激光间质热疗(LITT)
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT) 比如 8 岁的小豪,夜间口角抽搐,脑电图有中央颞区棘波,青春期后自己好了,没吃药;Dravet 综合征比如 5 岁的小妍,SCN1A 基因突变,高烧时抽搐,对药物不敏感,智力发育迟缓;Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩,多种发作类型,脑电图有 “慢棘慢波综合”,智力差,治疗难;颞叶癫痫比如 33 岁的小秦,复杂部分性发作,有记忆障碍,做颞叶切除术后,2 年没发作。
合并基础疾病的老年患者:华山医院神经内科、仁济医院老年病科 - 癫痫联合门诊;